Para o CDC, a Síndrome de Down é uma condição na qual uma criança tem um cromossomo a mais. Os cromossomos são pequenos “pacotes” de genes no corpo.
Eles determinam como o corpo de um bebê se forma e funciona, à medida que se desenvolve durante a gravidez e após o nascimento. Normalmente, um bebê nasce com 46 cromossomos.
Bebês com Síndrome de Down têm uma cópia extra de um desses cromossomos, o de número 21.
Um termo médico para ter uma cópia extra de um cromossomo é o que se chama de “trissomia”.
Essa cópia extra muda a forma como o corpo e o cérebro do bebê se desenvolvem, o que pode causar desordens mentais e desafios físicos para o bebê.
Mesmo que as crianças com Síndrome de Down possam agir e parecer iguais, cada criança tem limitações e habilidades diferentes.
As crianças com Síndrome de Down, geralmente, têm um desenvolvimento intelectual e cognitivo aquém do normal, e são mais lentas para falar, descreve o CDC-Centers for Disease Control and Prevention, Centro de Controle de Doenças, EUA.
Para a NDSS, durante séculos, as pessoas com Síndrome de Down foram mencionadas na arte, literatura e na ciência.
Foi no final do século XIX, no entanto, que John Langdon Down, um médico e pesquisador inglês, publicou uma descrição precisa de uma pessoa com Síndrome de Down.
Foi esse trabalho acadêmico, publicado em 1866, que rendeu a Down o reconhecimento como o “pai” da Síndrome.
Embora outros pesquisadores já tivessem reconhecido as suas características, foi Down quem descreveu a condição como uma entidade distinta e separada, assinala The National Down Syndrome Society, EUA.
Na história recente, os avanços da medicina e da ciência permitiram aos pesquisadores investigar as características das pessoas com Síndrome de Down.
No ano 2000, uma equipe de cientistas identificou e catalogou com sucesso cada um dos quase 329 genes do cromossomo 21.
Essa conquista abriu as portas para grandes avanços na pesquisa da Síndrome de Down, segundo a NDSS/2021.
Segundo o IBGE, 2021, há no Brasil aproximadamente 300 mil brasileiros com a Síndrome de Down.
De acordo com a Global Down Syndrome Foundation, Fundação Global de Síndrome de Down, o cromossomo extra no par 21 é o transtorno cromossômico com mais incidência no mundo e a maior causa de atraso intelectual e de desenvolvimento global na criança.
Há cem anos, na década de 1920, uma pessoa com Síndrome de Down vivia, em média, 9 anos.
Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos.
Apesar do avanço na medicina, a inclusão dessas crianças teve um papel extraordinário no aumento da expectativa de vida delas.
Tipos de Síndrome de Down
Existem três tipos de Síndrome de Down.
As pessoas geralmente não conseguem distinguir cada tipo olhando apenas para a criança ou indivíduo.
É necessário olhar para os cromossomos porque as características físicas e os comportamentos são semelhantes, informa o CDC:
- Trissomia 21: Cerca de 95% das pessoas com Síndrome de Down têm Trissomia 21. Com este tipo, cada célula do corpo tem 3 cópias separadas do cromossomo 21 em vez das 2 cópias usuais.
- Síndrome de Down por translocação: Este tipo representa uma pequena porcentagem de pessoas com Síndrome de Down (cerca de 3%). Isso ocorre quando uma parte extra ou um cromossomo 21 extra inteiro está presente, mas está ligado ou “translocado” a cromossomo diferente em vez de ser um cromossomo 21 separado.
- Síndrome de Down em mosaico: Este tipo afeta cerca de 2% das pessoas com Síndrome de Down. Mosaico, significa mistura ou combinação. Para crianças com Síndrome de Down mosaico, algumas de suas células têm 3 cópias do cromossomo 21, mas outras células têm as duas cópias típicas do cromossomo 21. Crianças com Síndrome de Down mosaico podem ter as mesmas características que outras crianças com Síndrome de Down. No entanto, elas podem ter menos características da condição devido à presença de algumas, ou muitas, células com um número típico de cromossomos.
Fatores de Risco e as Causas
O cromossomo 21 extra leva às características físicas e desafios de desenvolvimento que podem ocorrer entre crianças com Síndrome de Down.
Os pesquisadores sabem que a Síndrome de Down é causada por um cromossomo extra, mas ninguém sabe ao certo por que a Síndrome de Down ocorre ou quantos fatores diferentes desempenham esse papel.
Um fator que aumenta o risco de ter um bebê com Síndrome de Down é a idade da mãe.
Mulheres com 35 anos ou mais quando engravidam são mais propensas a ter uma gravidez afetada pela Síndrome de Down do que mulheres que engravidam em uma idade mais jovem.
No entanto, a maioria dos bebês com Síndrome de Down nasce de mães com menos de 35 anos, porque há muito mais nascimentos entre as mulheres mais jovens.
Importância dos testes e diagnóstico, segundo o CDC
Existem dois tipos básicos de testes disponíveis para detectar a Síndrome de Down durante a gravidez: testes de triagem/rastreamento e testes de diagnóstico.
Um teste de triagem pode dizer a uma mulher e seu médico se sua gravidez tem uma chance menor ou maior de ter Síndrome de Down.
Os testes de triagem não fornecem um diagnóstico absoluto, mas são mais seguros para a mãe e o bebê em desenvolvimento.
Os testes de diagnóstico mais invasivos, geralmente, podem detectar se um bebê terá ou não Síndrome de Down, mas podem ser mais arriscados para a mãe e o bebê.
Nem a triagem nem os testes de diagnóstico podem prever o impacto total da Síndrome de Down em um bebê, ninguém pode prever essa dimensão.
Os testes, comumente, incluem uma combinação de um exame de sangue, que mede a quantidade de várias substâncias no sangue da mãe (por exemplo, MS-AFP, tela tripla, tela quádrupla) e um ultrassom, que cria uma imagem do bebê.
Durante o ultrassom, uma das coisas que o médico observa é o fluido atrás do pescoço do bebê. Fluido extra nesta região pode indicar um problema genético.
Esses testes de triagem podem ajudar a determinar o risco de Síndrome de Down do bebê.
Raramente os testes de triagem podem dar um resultado anormal, mesmo quando não há nada de errado com o bebê.
Às vezes, os resultados dos testes são normais e, no entanto, eles ignoram um problema que existe.
Os testes de diagnóstico, usualmente, são realizados após um teste de triagem/rastreamento positivo para confirmar um diagnóstico de Síndrome de Down.
Os tipos de testes de diagnóstico incluem:
- Amostra de vilosidades coriônicas (CVS) – exame do material da placenta
- Amniocentese – examina o líquido amniótico, o líquido da bolsa que envolve o bebê.
- Amostragem percutânea de sangue umbilical (PUBS) – examina o sangue do cordão umbilical
Esses testes procuram alterações nos cromossomos que indicariam um diagnóstico de Síndrome de Down.
Muitas crianças com Síndrome de Down têm as características faciais comuns e nenhum outro defeito congênito importante.
No entanto, algumas podem ter um ou mais defeitos congênitos graves ou outros problemas médicos.
Alguns dos problemas de saúde mais comuns entre as crianças com Síndrome de Down são:
- Perda de audição
- Apneia obstrutiva do sono. Uma condição em que a respiração da criança interrompe temporariamente durante o sono.
- Infecções frequente de ouvido
- Doenças oculares
- Defeitos cardíacos presentes desde o nascimento
Os profissionais de saúde devem monitor rotineiramente as crianças com Síndrome de Down para essas condições.
Tratamento e Considerações Finais
A Síndrome de Down é uma condição para toda a vida.
As atenções no início da vida ajudam bebês e crianças com Síndrome de Down a melhorar suas habilidades físicas e intelectuais.
A maioria desses cuidados se concentra em ajudar as crianças a desenvolver todo o seu potencial.
Esses cuidados incluem fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia e, normalmente, são oferecidos por meio de programas de intervenção precoce em cada cidade ou estado.
Crianças com Síndrome de Down também precisam de ajuda ou atenção extra na escola, embora muitas crianças sejam incluídas em projetos de inclusão com aulas regulares.
As crianças matriculadas na rede de ensino precisam de adaptações curriculares e atendimento personalizado, porém a convivência com as demais crianças melhora o desempenho acadêmico da turma e, antes de tudo, é um direito garantido.
A maioria das crianças com Síndrome de Down conseguem ler e escrever.
Um programa que combina treinamento dos professores, expectativa alta sobre os alunos e avaliações formais sobre o progresso dos alunos tem mais chance de dar certo, de acordo com a Global Down Syndrome Foundation.
Segundo a diretora de Políticas de Educação Especial da Secretaria de Educação Continuada, Alfabetização, Diversidade e Inclusão, do MEC, Sra. Martinha Clarete dos Santos, no dia 21 de março, o mundo comemora o Dia Internacional da Síndrome de Down.
A data lembra a luta para a inclusão das pessoas com a deficiência nas escolas, no mercado de trabalho e nas relações sociais.
Em consequência desse movimento, dados do Censo Escolar revelam que houve um crescimento expressivo nas matrículas de pessoas com deficiência na educação básica regular, ou seja, em turmas em que também estudam crianças sem deficiência.
No ano de 2014, eram 698.768 alunos especiais matriculados em classes comuns, incluindo aí as criançs com Síndrome de Down. “Se considerarmos somente as escolas públicas, o percentual de inclusão passa de 90% em classes comuns”, explicou Sra. Martinha.
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